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Cientistas identificam causa de hipoglicemia grave

Uma pesquisa fornece nova perspectiva de tratamentos medicamentosos eficazes para uma doença genética: cientistas de Cambridge identificaram a causa de um raro tipo de hipoglicemia, que representa risco de vida. As descobertas, que têm o potencial de levar a tratamentos farmacêuticos para o problema, foram publicados na revista "Science".

A hipoglicemia, normalmente caracterizada por uma taxa de insulina muito alta que resulta em muito pouco açúcar na corrente sanguínea, é bastante comum, muitas vezes afetando pacientes diabéticos ou pessoas com doenças que causam a superprodução de insulina. Os sintomas podem incluir convulsões e momentos de inconsciência.

No entanto, em cerca de um em cada cem mil nascimentos, um defeito genético causa uma forma grave de hipoglicemia, sem insulina detectável no sangue. Para esta condição rara, a base do tratamento tem sido o implante de um tubo de alimentação cirúrgica através da parte dianteira do estômago para permitir a alimentação durante o sono. Isso evita que a glicose no sangue do paciente caia a níveis perigosamente baixos durante a noite, quando a vigilância é difícil, e muitas vezes quando os sintomas passam despercebidos.

O médico Robert Semple, do Instituto de Ciências Metabólicas da Universidade de Cambridge, faz um alerta:

– O medo de açúcar no sangue tem dominado a vida desses pacientes e suas famílias, e por muitos anos a falta de uma causa óbvia foi adicionada à sua ansiedade. Oferecer uma explicação para uma doença rara é algo de grande valor, mas neste caso é particularmente interessante porque os nossos resultados abrem as portas para um tratamento novo e específico no futuro, com remédios para o mal.

Para fazer a pesquisa, os cientistas do Instituto de Ciências Metabólicas do Wellcome Trust Sanger Institute, trabalharam com especialistas em clínica em Cambridge, Londres e Paris. Eles estudaram crianças que sofreram desta forma incomum de hipoglicemia. Ao examinar o código genético da criança, eles foram capazes de identificar a alteração genética rara responsável pela desordem. Em todos os casos, nenhum dos pais apresentava uma única mudança no gene AKT2.

O gene AKT2 desempenha um papel crítico na transmissão do sinal da insulina nos tecidos do corpo. A mudança identificada no AKT2 deixou este sinal constantemente ligado, mesmo durante o período de jejum, essencial para a produção de glicose no fígado. Os resultados do estudo não só oferecem uma explicação para as famílias para esta doença metabólica severa, como também sugerem um alvo imediato de novas drogas.

A perspectiva de um novo tratamento farmacêutico para esta doença rara é aumentada devido ao fato de que a molécula AKT2 está intimamente relacionada com uma molécula que é normalmente ativada em cânceres (AKT1). Como resultado, os cientistas especulam que os medicamentos atualmente em desenvolvimento (alguns na fase de julgamento clínico avançado) que bloqueiam diretamente a ativação da molécula AKT1 no câncer, e que também podem bloquear AKT2 para tratar esta forma rara de hipoglicemia.

O professor Stephen O’Rahilly, co-autor do estudo e Co-Diretor do Instituto de Ciências Metabólicas, comenta a descoberta:

– Eu desci até Great Ormond Street para ver um desses pacientes, então uma criança pequena, de cerca de 10 anos atrás. É extremamente gratificante termos finalmente entendido a causa do problema. É muito emocionante que uma terapia potencial seja sugerida para este jovem e outros com a doença.

Inês Barroso, chefe-adjunta de Genética Humana do Wellcome Trust Sanger Institute, concorda:

– Além da perspectiva animadora de oferecer esperança para o tratamento de doenças como essas, este estudo é excelente exemplo de como os avanços recentes em abordagens genéticas vai transformar os diagnósticos médicos e os tratamentos disponíveis.

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